Біологічна функція та патогенез
Ген AMTN кодує амелотин — білок, що знаходиться переважно в емалевому матриксі зубів, які розвиваються. Амелотин сприяє мінералізації емалі, взаємодіючи з іншими білками емалі та регулюючи утворення кристалів гідроксиапатиту. Завдяки цьому емаль стає твердою та стійкою, що важливо для правильного розвитку зубів і захисту від карієсу.
Патогенні варіанти в гені AMTN порушують мінералізацію емалі та спричиняють амелогенез недосконалий — спадкове захворювання, що вражає емаль зубів. Коли амелотин не функціонує належним чином, емаль залишається м'якою та погано мінералізованою, що може впливати на зуби та викликати такі проблеми, як зміна кольору, підвищена чутливість і швидке стирання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Гіпокальцифікована амелогенез недосконалий ORPHA:100032Спадкова мутація
