Біологічна функція та патогенез
Ген RELT кодує рецепторний білок під назвою RELT (рецептор TNF RELT), який знаходиться переважно в клітинній мембрані. RELT допомагає передавати сигнали ззовні клітини всередину, взаємодіючи з іншими білками, зокрема через ділянку, яка називається доменом смерті. Завдяки цьому він допомагає контролювати важливі клітинні процеси, такі як виживання клітин, проліферація та імунні відповіді. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування імунної системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені RELT можуть порушувати ці сигнальні шляхи та спричиняти проблеми зі здоров'ям. Коли RELT не працює належним чином, передача сигналів, які регулюють ріст клітин та імунну функцію, порушується, що може впливати на різні органи та системи та призводити до таких симптомів, як підвищена сприйнятливість до інфекцій, аутоімунні реакції або інші імунні розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Гіпокальцифікована амелогенез недосконалий ORPHA:100032Спадкова мутація
