Головна › Гени › SMARCAD1 — SNF2-споріднена хроматин-ремоделююча АТФаза з DExD-боксом 1
HGNC: SMARCAD1

SMARCAD1 — SNF2-споріднена хроматин-ремоделююча АТФаза з DExD-боксом 1

International Name (EN): SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SMARCAD1 кодує хроматин-ремоделюючу АТФазу, фермент, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів шляхом переміщення або вивільнення нуклеосом, білково-ДНК комплексів, які упаковують ДНК, тим самим контролюючи доступ факторів транскрипції до ДНК. Завдяки цьому він впливає на різні клітинні процеси, такі як репарація ДНК, прогресія клітинного циклу та диференціація. Цей процес важливий для нормального розвитку та гомеостазу тканин.

Патогенні варіанти в гені SMARCAD1 порушують ремоделювання хроматину та спричиняють рідкісний генетичний розлад, відомий як синдром, пов'язаний з SMARCAD1, який характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя. Коли білок SMARCAD1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на багато органів і систем, призводячи до таких симптомів, як гіпотонія, судоми та скелетні аномалії.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →