Біологічна функція та патогенез
Ген MYOF кодує міоферин — білок, що знаходиться переважно в плазматичній мембрані та внутрішньоклітинних везикулах м'язових клітин та інших тканин. Міоферин допомагає регулювати злиття, відновлення та рециркуляцію мембран, взаємодіючи з ліпідами та такими білками, як дисферлін. Завдяки цьому він дозволяє м'язовим клітинам підтримувати цілісність мембрани та реагувати на пошкодження, що важливо для нормальної роботи та розвитку м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MYOF порушують відновлення мембран і спричиняють міоферин-асоційовану м'язову дистрофію — рідкісне спадкове захворювання м'язів. Коли міоферин не працює належним чином, м'язові волокна пошкоджуються і не можуть відновитися, що може вражати скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість, труднощі при ходьбі та підвищений рівень креатинкінази.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадковий ангіоневротичний набряк із нормальним C1-інгібітором, не пов’язаний із варіантами генів F12 або PLG ORPHA:599418Спадкова мутація
