Біологічна функція та патогенез
Ген KNG1 кодує кініноген 1, білок, який знаходиться переважно в плазмі крові та на поверхні ендотеліальних клітин. Кініноген 1 допомагає регулювати кров'яний тиск і запалення, вивільняючи кінінові пептиди, такі як брадикінін, які є потужними вазодилататорами. Таким чином він контролює кровотік і судинну проникність, а також пригнічує цистеїнові протеази. Цей процес важливий для серцево-судинного гомеостазу та запальних реакцій.
Патогенні варіанти в гені KNG1 можуть порушити функцію кініногену 1 і спричинити дефіцит кініногену, рідкісний розлад згортання крові. Коли кініноген 1 не працює належним чином, вивільнення брадикініну порушується, що може вплинути на регуляцію кров'яного тиску та призвести до подовження часу згортання крові та підвищеного ризику кровотеч. Симптоми можуть включати легке утворення синців, носові кровотечі та надмірну кровотечу після операції або травми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадковий ангіоневротичний набряк із нормальним C1-інгібітором, не пов’язаний із варіантами генів F12 або PLG ORPHA:599418Спадкова мутація
