Клінічний опис та значення
Ризомелічне вкорочення ніг — це скелетна аномалія, при якій проксимальна частина ноги, а саме стегнова кістка, є непропорційно короткою порівняно з рештою кінцівки. Це непропорційне вкорочення надає ногам характерного вигляду, коли стегна здаються надзвичайно близькими до колін, а загальна довжина ноги зменшена. Стан виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння в зонах росту проксимальних довгих кісток, часто через генетичні мутації, що впливають на розвиток хряща та кістки. Це є характерною ознакою деяких скелетних дисплазій, таких як ризомелічна хондродисплазія punctata та деякі форми ахондроплазії, і може призводити до низькорослості та зміненої ходи. Клінічно це оцінюється шляхом вимірювання пропорцій кінцівок і порівняння довжини стегнової кістки з іншими довгими кістками за допомогою візуалізаційних досліджень.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)