Біологічна функція та патогенез
Ген HPD кодує 4-гідроксифенілпіруват діоксигеназу, фермент, що знаходиться переважно в печінці та нирках. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту тирозин, перетворюючи 4-гідроксифенілпіруват на гомогентизат. Завдяки цьому він дозволяє організму засвоювати тирозин і запобігає накопиченню шкідливих проміжних речовин. Цей процес важливий для нормального метаболізму та загального здоров'я.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HPD порушують розщеплення тирозину та спричиняють гокінсинурію або тирозинемію III типу, рідкісні метаболічні розлади. Коли фермент не працює належним чином, тирозин та його побічні продукти можуть накопичуватися, що може впливати на печінку, нирки та нервову систему і спричиняти такі проблеми, як поганий ріст, затримка розвитку та метаболічні кризи.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Тирозинемія III типу ORPHA:69723Спадкова мутація
-
Хокінсинурія ORPHA:2118Кандидатний ген
