MLPH — меланофілін

Ген MLPH кодує меланофілін — білок, що знаходиться переважно в меланоцитах, пігментних клітинах шкіри, волосся та очей. Меланофілін допомагає з'єднувати пігментні органели, які називаються меланосомами, з міозином Va — руховим білком, що переміщується вздовж актинових філаментів. Завдяки цьому він забезпечує транспортування меланосом до периферії клітини та їх передачу сусіднім кератиноцитам, що визначає нормальну пігментацію шкіри та волосся. Цей процес важливий для розвитку та підтримки пігментації.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MLPH порушують транспорт меланосом і спричиняють синдром Грісчеллі типу 3 — рідкісне порушення пігментації. Коли меланофілін не працює належним чином, меланосоми не можуть нормально розподілятися, що призводить до гіпопігментації шкіри та волосся, а також може спричиняти такі проблеми, як сріблясто-сіре волосся та світла шкіра, але без неврологічних або імунних порушень.