Клінічний опис та значення
Гранулярна дистрофія рогівки — це спадкове захворювання очей, при якому в центральних шарах рогівки, прозорої передньої поверхні ока, накопичуються дрібні, дискретні сірувато-білі відкладення аномального білка. Ці гранулярні помутніння зазвичай починають формуватися в дитинстві або підлітковому віці та поступово збільшуються в кількості й розмірах, спричиняючи втрату нормальної прозорості рогівки. Оскільки відкладення порушують структуру рогівки, у постраждалих можуть виникати рецидивні ерозії рогівки, світлочутливість, розмитість зору та прогресуюче погіршення зору. Захворювання зазвичай спричинене мутаціями в гені TGFBI і успадковується за автосомно-домінантним типом. З часом помутніння можуть зливатися та вражати глибші шари рогівки, іноді вимагаючи трансплантації рогівки для відновлення зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)