TBXAS1 — тромбоксан-A-синтаза 1

Ген TBXAS1 кодує тромбоксан-A-синтазу 1, фермент, що знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму в тромбоцитах та інших клітинах. Цей фермент допомагає перетворювати простагландин H2 у тромбоксан A2 — потужну молекулу, яка сприяє агрегації тромбоцитів і звужує кровоносні судини. Завдяки цьому він відіграє ключову роль у згортанні крові та підтримці судинного тонусу, що важливо для реакції на пошкодження та регуляції кровотоку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TBXAS1 порушують вироблення тромбоксану A2 і спричиняють дефіцит тромбоксан-синтази — рідкісний розлад кровотечі. Коли фермент не працює належним чином, тромбоцити не можуть ефективно агрегувати, а кровоносні судини можуть не звужуватися нормально, що може впливати на кров і спричиняти такі проблеми, як легке утворення синців, тривала кровотеча та носові кровотечі.