Біологічна функція та патогенез
Ген KCNMA1 кодує альфа-субодиницю великопровідного кальцій-активованого калієвого каналу (BK-каналу), який знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів, гладеньком'язових клітин та інших збудливих тканин. Цей канал допомагає регулювати потік іонів калію з клітини у відповідь на зміни рівня кальцію та мембранної напруги, що контролює електричну активність клітин. Завдяки цьому він визначає, наскільки легко клітини можуть передавати електричні сигнали та наскільки сильно скорочуються м'язи. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, регуляції кров'яного тиску та багатьох інших фізіологічних процесів.
Патогенні варіанти в гені KCNMA1 порушують функцію BK-каналу та спричиняють спектр неврологічних і розладових захворювань, включаючи KCNMA1-асоційовану каналопатію. Коли BK-канал не працює належним чином, електрична сигналізація в нейронах і м'язових клітинах порушується, що може впливати на мозок, м'язи та інші системи та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром фіброматозу ясен, дилатації кореня аорти, лицьового дисморфізму та інтелектуальної недостатності ORPHA:664438Спадкова мутація
