Біологічна функція та патогенез
Ген ZP2 кодує глікопротеїн 2 прозорої зони, який знаходиться переважно в прозорій зоні — спеціалізованому позаклітинному матриксі, що оточує яйцеклітини ссавців. ZP2 допомагає формувати структурний каркас прозорої зони, збираючись з іншими білками зони у філаменти, а також відіграє ключову роль після запліднення, зазнаючи розщеплення, що запобігає зв'язуванню додаткових сперматозоїдів. Завдяки цьому він забезпечує захист яйцеклітини та гарантує, що лише один сперматозоїд запліднює яйцеклітину. Цей процес важливий для нормального запліднення та раннього розвитку ембріона.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ZP2 порушують формування та функцію прозорої зони та спричиняють жіночу безплідність внаслідок дефектів прозорої зони — рідкісний репродуктивний розлад. Коли ZP2 не працює належним чином, прозора зона може бути тонкою, відсутньою або дисфункціональною, що може впливати на яєчники та спричиняти такі проблеми, як синдром порожніх фолікулів, невдача запліднення та рання втрата ембріона.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація