Головна › Гени › ZP2 — глікопротеїн 2 прозорої зони
HGNC: ZP2

ZP2 — глікопротеїн 2 прозорої зони

International Name (EN): zona pellucida glycoprotein 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ZP2 кодує глікопротеїн 2 прозорої зони, який знаходиться переважно в прозорій зоні — спеціалізованому позаклітинному матриксі, що оточує яйцеклітини ссавців. ZP2 допомагає формувати структурний каркас прозорої зони, збираючись з іншими білками зони у філаменти, а також відіграє ключову роль після запліднення, зазнаючи розщеплення, що запобігає зв'язуванню додаткових сперматозоїдів. Завдяки цьому він забезпечує захист яйцеклітини та гарантує, що лише один сперматозоїд запліднює яйцеклітину. Цей процес важливий для нормального запліднення та раннього розвитку ембріона.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ZP2 порушують формування та функцію прозорої зони та спричиняють жіночу безплідність внаслідок дефектів прозорої зони — рідкісний репродуктивний розлад. Коли ZP2 не працює належним чином, прозора зона може бути тонкою, відсутньою або дисфункціональною, що може впливати на яєчники та спричиняти такі проблеми, як синдром порожніх фолікулів, невдача запліднення та рання втрата ембріона.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →