Біологічна функція та патогенез
Ген ZP3 кодує глікопротеїн зони пелюцида 3, який знаходиться переважно в зоні пелюцида — спеціалізованому позаклітинному матриксі, що оточує яйцеклітини ссавців. ZP3 допомагає формувати структурний каркас зони пелюцида і діє як рецептор для сперматозоїдів, опосередковуючи початкове зв'язування та запускаючи акросомну реакцію. Завдяки цьому він дозволяє сперматозоїдам розпізнавати та проникати в яйцеклітину, що є важливим для запліднення. Цей процес важливий для розмноження та раннього ембріонального розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ZP3 порушують формування зони пелюцида і спричиняють жіночу безплідність через дефектне запліднення. Коли ZP3 не працює належним чином, зона пелюцида може бути відсутньою або аномальною, що може впливати на яєчники та спричиняти такі проблеми, як синдром порожніх фолікулів, невдача запліднення та неможливість завагітніти.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
