Біологічна функція та патогенез
Ген ZP1 кодує глікопротеїн прозорої зони 1, який знаходиться переважно в прозорій зоні — спеціалізованому позаклітинному матриксі, що оточує яйцеклітини ссавців. ZP1 допомагає формувати структурну основу прозорої зони, зшиваючи інші білки прозорої зони, такі як ZP2 і ZP3, у стабільний матрикс. Завдяки цьому він забезпечує захисний бар'єр і підтримує взаємодію між сперматозоїдом та яйцеклітиною під час запліднення. Цей процес важливий для нормального розвитку яйцеклітини, запліднення та раннього розвитку ембріона.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ZP1 порушують формування прозорої зони та спричиняють дефекти дозрівання яйцеклітин і жіночу безплідність. Коли ZP1 не працює належним чином, прозора зона стає аномально тонкою або відсутньою, що може впливати на яєчники та спричиняти такі проблеми, як синдром порожніх фолікулів, невдале запліднення та рання втрата вагітності.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація