Головна › Гени › ZP1 — глікопротеїн прозорої зони 1
HGNC: ZP1

ZP1 — глікопротеїн прозорої зони 1

International Name (EN): zona pellucida glycoprotein 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ZP1 кодує глікопротеїн прозорої зони 1, який знаходиться переважно в прозорій зоні — спеціалізованому позаклітинному матриксі, що оточує яйцеклітини ссавців. ZP1 допомагає формувати структурну основу прозорої зони, зшиваючи інші білки прозорої зони, такі як ZP2 і ZP3, у стабільний матрикс. Завдяки цьому він забезпечує захисний бар'єр і підтримує взаємодію між сперматозоїдом та яйцеклітиною під час запліднення. Цей процес важливий для нормального розвитку яйцеклітини, запліднення та раннього розвитку ембріона.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ZP1 порушують формування прозорої зони та спричиняють дефекти дозрівання яйцеклітин і жіночу безплідність. Коли ZP1 не працює належним чином, прозора зона стає аномально тонкою або відсутньою, що може впливати на яєчники та спричиняти такі проблеми, як синдром порожніх фолікулів, невдале запліднення та рання втрата вагітності.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →