Біологічна функція та патогенез
COX15 кодує фактор зборки COX15 цитохром-c-оксидази, який знаходиться переважно у внутрішній мітохондріальній мембрані. COX15 допомагає у зборці цитохром-c-оксидази (Комплекс IV), беручи участь у синтезі гему A, критичного компонента ферменту. Завдяки цьому він дозволяє електронно-транспортному ланцюгу функціонувати належним чином і виробляти енергію. Цей процес важливий для клітинного дихання та виробництва енергії в усіх тканинах, особливо в тих, які мають високі енергетичні потреби, таких як серце, мозок і м'язи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COX15 порушують зборку цитохром-c-оксидази та спричиняють пов'язану з COX15 недостатність цитохром-c-оксидази, мітохондріальне захворювання. Коли COX15 не працює належним чином, цитохром-c-оксидаза не може функціонувати, що призводить до порушення виробництва енергії, яке може вражати серце, мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість і серцева недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
