COLGALT1 — колаген бета(1-O)галактозилтрансфераза 1

Ген COLGALT1 кодує колаген бета(1-O)галактозилтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає приєднувати молекули галактози до колагенових білків, що є критичним кроком для правильного складання та стабільності колагену. Завдяки цьому він дозволяє колагену утворювати міцні волокна, які забезпечують структурну підтримку тканин. Цей процес важливий для розвитку та підтримки сполучної тканини, включаючи шкіру, кістки та кровоносні судини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена COLGALT1 порушують глікозилювання колагену та спричиняють розлад сполучної тканини, що характеризується скелетними аномаліями та м'язовою слабкістю. Коли фермент не працює належним чином, колаген не може бути правильно модифікований, що призводить до дефектної сполучної тканини, яка може вражати скелет, м'язи та інші органи, викликаючи такі проблеми, як гіпермобільність суглобів, затримка розвитку та м'язова гіпотонія.