Біологічна функція та патогенез
Ген COL4A2 кодує альфа-2 ланцюг колагену типу IV, основний структурний компонент базальних мембран, які є тонкими пластинчастими структурами, що розділяють та підтримують клітини в тканинах по всьому організму. Цей білок допомагає формувати мережу, яка забезпечує механічну стабільність і регулює поведінку клітин, взаємодіючи з іншими матриксними білками та сигнальними молекулами. Завдяки цьому він підтримує цілісність базальних мембран і впливає на такі процеси, як ріст, міграція та диференціація клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи мозок, очі, нирки та кровоносні судини.
Патогенні варіанти в одній копії гена COL4A2 порушують збірку мереж колагену типу IV і спричиняють спектр розладів, включаючи поренцефалію, інфантильний геміпарез та спадкову ангіопатію з нефропатією, аневризмами та м'язовими судомами (синдром HANAC). Коли альфа-2 ланцюг не працює належним чином, базальні мембрани стають крихкими і схильними до розривів, що може вражати дрібні кровоносні судини в мозку, нирках і м'язах, призводячи до таких симптомів, як інсульти, судоми, затримка розвитку, проблеми з нирками та м'язові судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Сімейна поренцефалія ORPHA:99810Спадкова мутація
