PRLR — рецептор пролактину

Ген PRLR кодує рецептор пролактину, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, включаючи молочну залозу, матку та гіпофіз. Цей рецептор зв'язується з гормоном пролактином і допомагає передавати сигнали всередину клітини, активуючи сигнальний шлях JAK2/STAT5. Завдяки цьому він контролює ріст і диференціацію молочних залоз, вироблення молока, а також впливає на репродуктивні та метаболічні функції. Цей процес важливий для лактації, розвитку грудей під час вагітності та загального репродуктивного здоров'я.

Патогенні варіанти в гені PRLR порушують здатність рецептора зв'язувати пролактин або передавати його сигнал, що призводить до таких станів, як гіперпролактинемія, пролактинома або схильність до раку молочної залози. Коли рецептор пролактину не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на молочну залозу, репродуктивні органи та гіпофіз, спричиняючи такі проблеми, як галакторея, безпліддя та аномальний розвиток грудей.