EPHX1 — епоксидгідролаза 1

Ген EPHX1 кодує епоксидгідролазу 1, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати епоксиди, які є реактивними молекулами, здатними пошкоджувати клітини, перетворюючи їх на менш токсичні дигідродіоли. Завдяки цьому він захищає клітини від окислювального стресу та допомагає переробляти чужорідні речовини, що важливо для детоксикації та підтримки клітинного здоров'я.

Патогенні варіанти в гені EPHX1 можуть порушити детоксикаційну функцію ферменту та спричинити дефіцит епоксидгідролази, метаболічний розлад. Коли епоксидгідролаза 1 не працює належним чином, токсичні епоксиди можуть накопичуватися та пошкоджувати тканини, що може впливати на печінку та нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та порушення функції печінки.