Біологічна функція та патогенез
Ген HAMP кодує гепцидин — невеликий пептидний гормон, який виробляється переважно в печінці та виділяється в кровотік. Гепцидин допомагає контролювати рівень заліза, зв'язуючись з феропортином — білком, що виводить залізо з клітин, і спричиняючи його руйнування. Завдяки цьому він зменшує вивільнення заліза з кишечника, макрофагів і запасів печінки в кров. Цей процес важливий для підтримки нормального балансу заліза та запобігання перевантаженню залізом.
Патогенні варіанти в гені HAMP порушують регуляцію метаболізму заліза та спричиняють гемохроматоз типу 2B — рідкісний спадковий розлад перевантаження залізом. Коли гепцидин не працює належним чином, залізо надмірно всмоктується з їжі та накопичується в органах, що може вражати печінку, серце, підшлункову залозу та суглоби й викликати такі проблеми, як втома, біль у суглобах, діабет і серцева недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
HJV- або HAMP-асоційований гемохроматоз ORPHA:79230Спадкова мутація
-
Дигенний гемохроматоз ORPHA:648581Спадкова мутація
