Біологічна функція та патогенез
Ген STRC кодує стереоцилін — білок, що знаходиться переважно у волоскових клітинах внутрішнього вуха, зокрема в пучках стереоцилій, які виявляють звукові коливання. Стереоцилін допомагає підтримувати структуру та функцію цих стереоцилій, утворюючи зв’язки між ними, що необхідно для перетворення звукових хвиль в електричні сигнали. Цей процес важливий для нормального слуху.
Патогенні варіанти в обох копіях гена STRC порушують структуру стереоцилій і спричиняють аутосомно-рецесивну несиндромальну приглухуватість (DFNB16) — тип порушення слуху. Коли стереоцилін не працює належним чином, стереоцилії стають дезорганізованими і можуть дегенерувати, що впливає на внутрішнє вухо та спричиняє такі проблеми, як легка або помірна приглухуватість, особливо на високих частотах.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром глухоти та безпліддя ORPHA:94064Роль у фенотипі
