Біологічна функція та патогенез
Ген HAAO кодує фермент 3-гідроксіантранілат 3,4-діоксигеназу, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати 3-гідроксіантранілат, продукт метаболізму триптофану, перетворюючи його на 2-аміно-3-карбоксимуконат семіальдегід. Завдяки цьому організм може засвоювати триптофан і виробляти NAD+, молекулу, необхідну для виробництва енергії та відновлення ДНК. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо мозку та скелета.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HAAO порушують цей метаболічний шлях і спричиняють рідкісне захворювання, яке називається дефіцит 3-гідроксіантранілат 3,4-діоксигенази. Коли фермент не працює належним чином, накопичуються 3-гідроксіантранілат та інші метаболіти, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномалії скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром вроджених аномалій хребта, серця та нирок ORPHA:521438Спадкова мутація
