Біологічна функція та патогенез
Ген NADSYN1 кодує НАД-синтетазу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент каталізує останній етап синтезу нікотинамідаденіндинуклеотиду (НАД+), важливого коферменту, який бере участь у багатьох клітинних процесах, включаючи виробництво енергії та відновлення ДНК. Виробляючи НАД+, NADSYN1 допомагає підтримувати рівень клітинної енергії та сприяє правильному розвитку і функціонуванню різних тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NADSYN1 порушують синтез НАД+ і спричиняють дефіцит НАД-синтетази, рідкісний метаболічний розлад. Коли НАД-синтетаза 1 не працює належним чином, рівень НАД+ знижується, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та вади серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром вроджених аномалій хребта, серця та нирок ORPHA:521438Спадкова мутація
