Клінічний опис та значення
Фіброма нігтя — це доброякісний, щільний фіброзний вузлик, що виникає з нігтьового ложа, нігтьового матриксу або періунгвальних тканин, часто маючи вигляд гладкого, кольору шкіри або злегка рожевого випинання навколо або під нігтем. Ці новоутворення можуть бути поодинокими або множинними, і вони можуть повільно збільшуватися, спричиняючи деформацію нігтьової пластинки, поздовжні борозни або навіть повне руйнування нігтя. Фіброми нігтів є характерною шкірною ознакою туберозного склерозу, де вони зазвичай з'являються в підлітковому або дорослому віці, але також можуть виникати спорадично або при інших генетичних синдромах. Основний механізм включає аномальну проліферацію фібробластів і колагену, ймовірно, зумовлену порушенням регуляції сигнального шляху mTOR у контексті туберозного склерозу. Клінічно вони можуть бути безсимптомними або спричиняти біль, чутливість і косметичний дискомфорт, і вимагають ретельної оцінки для відмежування від інших пухлин нігтів, таких як пухлини Кенена або підношувальні екзостози.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)