SH3BP2 — Білок 2, що зв'язує SH3-домен

Ген SH3BP2 кодує білок, який називається білком 2, що зв'язує SH3-домен, і знаходиться переважно в цитоплазмі імунних клітин, особливо макрофагів і остеокластів. Цей білок допомагає регулювати внутрішньоклітинні сигнальні шляхи, взаємодіючи з іншими білками через свої SH3-зв'язувальні домени, контролюючи такі процеси, як активація клітин і резорбція кістки. Завдяки цьому він забезпечує належні імунні відповіді та підтримує гомеостаз кісткової тканини. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування імунної системи та скелета.

Патогенні варіанти в одній копії гена SH3BP2 порушують цю сигналізацію та спричиняють херубізм, рідкісний генетичний розлад, що характеризується надмірною резорбцією кістки та розростанням фіброзної тканини в щелепі. Коли білок не працює належним чином, сигналізація стає надмірно активною, що призводить до утворення безболісних набряків у нижній частині обличчя, які можуть вражати щелепу, зуби та зовнішній вигляд обличчя, зазвичай з'являючись у дитинстві.