Біологічна функція та патогенез
Ген FREM1 кодує білок позаклітинного матриксу 1, споріднений з FRAS1, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі — мережі білків і цукрів, що оточує клітини та забезпечує структурну підтримку. FREM1 допомагає організовувати та стабілізувати позаклітинний матрикс, взаємодіючи з іншими матриксними білками, такими як FRAS1 і FREM2, і прикріплюючи епідерміс до підлеглих тканин. Завдяки цьому він підтримує цілісність шкіри та інших епітеліальних тканин, дозволяючи їм витримувати механічне навантаження. Цей процес важливий для нормального розвитку шкіри, нирок та інших органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FREM1 порушують позаклітинний матрикс і спричиняють синдром Фрейзера — рідкісний розлад розвитку. Коли FREM1 не працює належним чином, шкіра та слизові оболонки стають крихкими, можуть утворюватися пухирі або ерозії, а нирки можуть неправильно розвиватися, що може вражати шкіру, нирки та інші органи і спричиняти такі проблеми, як зрощення повік, додаткові пальці на руках або ногах та аномалії нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Несиндромальний метопічний краніосиностоз ORPHA:3366Спадкова мутація
-
Однобічна агенезія нирки ORPHA:93100Спадкова мутація
-
Окулотрихоанальний синдром ORPHA:2717Спадкова мутація
-
Синдром BNAR ORPHA:217266Спадкова мутація
