Біологічна функція та патогенез
Ген ADCY5 кодує аденілатциклазу 5, фермент, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей фермент допомагає перетворювати АТФ на циклічний АМФ (цАМФ), ключову сигнальну молекулу. Завдяки цьому він регулює багато клітинних відповідей на гормони та нейромедіатори, впливаючи на такі процеси, як секреція інсуліну, збудливість нейронів і скорочення м'язів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи, підшлункової залози та м'язів.
Патогенні варіанти в гені ADCY5 порушують сигналізацію цАМФ і спричиняють дискінезію, пов'язану з ADCY5, неврологічний руховий розлад. Коли аденілатциклаза 5 не працює належним чином, сигналізація в мозку та м'язах порушується, що може впливати на контроль рухів і спричиняти такі проблеми, як мимовільні рвучкі рухи (хорея), дистонія, а іноді затримка розвитку або порушення сну.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Доброякісна спадкова хорея ORPHA:1429Спадкова мутація
-
Сімейна дискінезія та лицьова міокімія ORPHA:324588Спадкова мутація
