Біологічна функція та патогенез
Ген USP8 кодує убіквітин-специфічну пептидазу 8, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом — невеликих везикул всередині клітин, які сортують і переробляють білки. USP8 допомагає видаляти убіквітинові мітки з білків — процес, який називається деубіквітинуванням, що запобігає їхньому руйнуванню та дозволяє їм бути переробленими або використаними повторно. Таким чином, він контролює рівні та активність багатьох білків, у тому числі тих, що беруть участь у клітинній сигналізації та транспортуванні. Цей процес важливий для нормального росту, поділу клітин і належного функціонування ендокринної системи.
Патогенні варіанти в гені USP8 порушують процес деубіквітинування та спричиняють хворобу Кушинга — рідкісний ендокринний розлад. Коли USP8 не працює належним чином, білки, які мали б перероблятися, накопичуються або стають надмірно активними, що може впливати на гіпофіз і викликати такі проблеми, як надмірне вироблення адренокортикотропного гормону (АКТГ), що призводить до підвищеного рівня кортизолу, збільшення ваги та інших симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Хвороба Кушинга ORPHA:96253Соматична мутація
