Біологічна функція та патогенез
Ген ATP6V1B1 кодує субодиницю вакуолярної H+-АТФази (V-АТФази), протонного насоса, що знаходиться переважно в мембранах внутрішньоклітинних органел і в плазматичній мембрані спеціалізованих клітин нирок і внутрішнього вуха. Цей білок допомагає підкислювати вміст цих органел і викачувати протони з клітин, використовуючи енергію АТФ. Завдяки цьому він підтримує належний баланс pH і дозволяє ниркам реабсорбувати бікарбонат, а внутрішньому вуху підтримувати правильне іонне середовище для слуху та рівноваги. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок, кислотно-лужного балансу та розвитку і функціонування внутрішнього вуха.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ATP6V1B1 порушують функцію протонного насоса V-АТФази та спричиняють дистальний нирковий тубулярний ацидоз із глухотою, рідкісний спадковий розлад. Коли насос не працює належним чином, нирки не можуть правильно виводити кислоту, що призводить до закислення крові (метаболічний ацидоз), а внутрішнє вухо не може підтримувати правильний баланс рідини, що призводить до сенсоневральної втрати слуху. Це може вражати нирки, спричиняючи камені в нирках і поганий ріст, а також вуха, спричиняючи порушення слуху, яке часто присутнє від народження або в ранньому дитинстві.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
