Біологічна функція та патогенез
Ген GRID2 кодує глутаматний іонотропний рецептор дельта типу субодиницю 2 (GluD2), білок, що знаходиться переважно в мембрані клітин Пуркіньє в мозочку. GluD2 допомагає організовувати синапси, взаємодіючи з пресинаптичними білками та регулюючи формування і функцію синапсів паралельних волокон. Завдяки цьому він забезпечує належну моторну координацію та навчання. Цей процес важливий для розвитку та функціонування мозочка.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GRID2 порушують функцію GluD2 і спричиняють тяжкий розлад нейророзвитку з атрофією мозочка. Коли GluD2 не працює належним чином, синаптичні зв'язки порушуються, що може впливати на мозочок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
