Клінічне визначення
Анауксетична дисплазія — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на ріст кісток, спричиняючи дуже низький зріст, що починається ще до народження. Він також викликає надмірну рухливість суглобів, проблеми із зубами, характерні риси обличчя та інші скелетні порушення.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/родин — 10,0 (випадків); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з анауксетичною дисплазією спостерігається тяжкий низький зріст, причому руки та ноги особливо короткі. Можуть бути надмірна рухливість суглобів, аномалії зубів та риси обличчя, такі як широко розставлені очі, плоска середня частина обличчя, великий язик і виступаюча нижня щелепа. Інші скелетні проблеми можуть включати нестабільність кісток шиї, що може стискати спинний мозок, викривлення хребта, вивих кульшового суглоба та стопи типу «гойдалка». У деяких осіб може бути легка інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному огляді, рентгенографії, яка виявляє характерні зміни кісток, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені RMRP.
Лікування та терапія
Лікування анауксетичної дисплазії не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати фізичну терапію, хірургічне втручання для стабілізації хребта або корекції вивиху кульшового суглоба, стоматологічну допомогу та моніторинг щодо стиснення спинного мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють тяжкий низький зріст і скелетні аномалії, такі як інші типи спондилоепіметафізарних дисплазій або ахондрогенез, можуть виглядати подібно. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
