Біологічна функція та патогенез
Ген RMP64 кодує рибонуклеазу MRP, субодиницю p64, білок, що знаходиться переважно в ядерці та мітохондріях. Цей білок є частиною комплексу RNase MRP, який допомагає обробляти рибосомну РНК і мітохондріальну РНК. Завдяки цьому він забезпечує правильне складання рибосом і функціонування мітохондрій. Цей процес важливий для синтезу білків і виробництва енергії в клітині.
Патогенні варіанти в гені RMP64 порушують обробку РНК і спричиняють гіпоплазію хрящів і волосся, рідкісне генетичне захворювання. Коли комплекс RNase MRP не працює належним чином, обробка рибосомної та мітохондріальної РНК порушується, що може впливати на скелет, волосся та імунну систему і викликати такі проблеми, як низький зріст, рідке волосся та часті інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Анауксетична дисплазія ORPHA:93347Спадкова мутація
