POP1 — POP1, субодиниця рибонуклеази P/MRP

Ген POP1 кодує субодиницю комплексів рибонуклеази P (RNase P) та рибонуклеази MRP (RNase MRP), які знаходяться переважно в ядрі та мітохондріях. POP1 допомагає цим комплексам обробляти попередники РНК, такі як тРНК та рибосомна РНК, шляхом розщеплення специфічних молекул РНК. Завдяки цьому він забезпечує утворення зрілих функціональних РНК, необхідних для синтезу білків та інших клітинних процесів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи скелет та імунну систему.

Патогенні варіанти в обох копіях гена POP1 порушують обробку РНК і спричиняють анауксетичну дисплазію, рідкісне скелетне захворювання. Коли POP1 не працює належним чином, комплекси RNase P та MRP не можуть правильно обробляти РНК, що може впливати на скелет та інші органи і викликати такі проблеми, як низький зріст, аномалії суглобів та імунодефіцит.