Біологічна функція та патогенез
Ген ROGDI кодує білок з атиповим лейциновим зіпером, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей білок допомагає регулювати розвиток і функцію нервової системи, контролюючи експресію інших генів і взаємодіючи з білками, залученими до клітинної сигналізації. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і функціонування мозку. Цей процес важливий для неврологічного здоров'я та когнітивного розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ROGDI порушують цю регуляцію та спричиняють синдром Кольшюттера-Тенца, рідкісний неврологічний розлад. Коли білок ROGDI не працює належним чином, розвиток і функція мозку порушуються, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномалії зубної емалі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Амелоцереброгіпогідротичний синдром ORPHA:1946Спадкова мутація
