Клінічний опис та значення
Гемоглобін H (HbH) — це аномальний варіант гемоглобіну, що утворюється внаслідок агрегації чотирьох бета-ланцюгів глобіну, який виникає, коли організм не може виробити достатньо альфа-ланцюгів глобіну. Цей стан зазвичай спостерігається при альфа-таласемії, зокрема при підтипі хвороби гемоглобіну H, коли три з чотирьох генів альфа-глобіну є дисфункціональними. Нестабільні молекули HbH осідають усередині еритроцитів, що призводить до їх передчасного руйнування (гемолізу) та спричиняє хронічну анемію. Пацієнти можуть відчувати втому, жовтяницю та збільшення селезінки, а симптоми варіюються від легких до тяжких залежно від ступеня дефіциту альфа-глобіну. Діагноз підтверджується за допомогою електрофорезу гемоглобіну або генетичного тестування, яке виявляє характерну смугу HbH.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)