Клінічний опис та значення
Збільшена кількість мікромегакаріоцитів — це гематологічна ознака, що характеризується підвищеною кількістю дрібних, аномальних за розміром мегакаріоцитів у кістковому мозку. Мегакаріоцити — це великі клітини-попередники, відповідальні за утворення тромбоцитів, а мікромегакаріоцити — їхні мініатюрні, часто з гіполобулярним ядром варіанти, які зазвичай вказують на порушення дозрівання. Ця аномалія часто спостерігається при таких станах, як мієлодиспластичні синдроми, вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія та інші розлади кісткового мозку. Наявність підвищеної кількості мікромегакаріоцитів часто корелює з неефективним тромбоцитоутворенням, що призводить до низького рівня тромбоцитів і підвищеного ризику кровотеч. Діагноз встановлюється за допомогою аспірації або біопсії кісткового мозку з використанням специфічного імуногістохімічного фарбування для оцінки морфології та розподілу мегакаріоцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)