CAT — каталаза

Ген CAT кодує каталазу — фермент, що знаходиться переважно в пероксисомах, невеликих органелах всередині клітин. Каталаза допомагає розщеплювати перекис водню, шкідливий побічний продукт клітинного метаболізму, на воду та кисень. Завдяки цьому вона захищає клітини від окислювального пошкодження та підтримує здоровий баланс активних форм кисню. Цей процес важливий для загального клітинного здоров'я та нормального метаболізму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CAT порушують розщеплення перекису водню та спричиняють акаталаземію — рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли каталаза не працює належним чином, перекис водню може накопичуватися та пошкоджувати тканини, особливо в ротовій порожнині та шлунково-кишковому тракті, що призводить до таких проблем, як виразки в роті та гангрена. Однак багато людей з акаталаземією не мають симптомів.