Рідкісні захворювання
Знайдено 6 записів на літеру “R”
-
RAC2-асоційований синдром комбінованого імунодефіциту, бронхоектазів та схильності до раку ORPHA:692812
RAC2-асоційований синдром комбінованого імунодефіциту, бронхоектазів та схильності до раку — це рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу з інфекціями. Це призводить до частих інфекцій легень, які можуть пошкоджувати дихальні шляхи (бронхоектази),...
-
Рідкісний генетичний розлад, який вражає білу речовину головного мозку, спричиняючи проблеми з рухом, координацією та навчанням.
-
RAS-асоційоване автоімунне лімфопроліферативне захворювання (RALD) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система організму працює неправильно. Воно спричиняє надмірний ріст певних білих кров'яних клітин, що призводить до збільшення селезінки та печінки, низького рівня...
-
RASопатії ORPHA:536391
RASопатії — це група генетичних захворювань, спричинених змінами в специфічних генах, які впливають на ключовий сигнальний шлях в організмі. Ці стани мають схожі ознаки, такі як характерні риси обличчя, проблеми з серцем, низький зріст,...
-
RFT1-CDG ORPHA:244310
RFT1-CDG — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків, що важливо для багатьох клітинних функцій. Воно спричинене змінами в гені RFT1.
-
RNF13-асоційована тяжка епілептична енцефалопатія з раннім початком — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок та організм. Воно спричиняє малий розмір голови при народженні, тяжкі судоми, що починаються в дитинстві, та значні затримки...