Рідкісні захворювання

NFKB1-асоційована імунна дисрегуляція — рідкісний генетичний розлад, що вражає імунну систему. Він спричинений зміною (мутацією) в гені NFKB1, що призводить до дефіциту ключового білка, який допомагає контролювати імунні відповіді. Це може призвести до ослаблення...

NK-клітинна ентеропатія — це рідкісний нераковий стан, при якому природні клітини-кілери (NK-клітини) аномально ростуть у слизовій оболонці кишечника, викликаючи легкі шлункові симптоми.

NKX6-2-асоційована гіпомієлінізуюча лейкодистрофія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний і спинний мозок. Воно спричиняє проблеми з рухом, зором і слухом через нестачу мієліну — захисної оболонки навколо нервових клітин.

NLRC4-асоційований сімейний холодовий автозапальний синдром — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє повторні епізоди гарячки, висипу та болю в суглобах, які провокуються низькими температурами. Зазвичай починається в немовлят або в дитинстві та зазвичай має легкий...

NLRP3-асоційоване автоімунне захворювання, також відоме як кріопірин-асоційований періодичний синдром (CAPS), є групою рідкісних генетичних станів, що спричиняють часті епізоди запалення в усьому тілі. Ці епізоди виникають без будь-якої інфекції або аутоімунного захворювання. CAPS включає...

NPHP3-асоційований синдром, подібний до синдрому Меккеля, є рідкісним генетичним розладом, що вражає нирки, мозок та печінку. Він подібний до синдрому Меккеля, але без додаткових пальців на руках або ногах.

NTHL1-асоційований поліпоз — спадковий стан, який підвищує ризик розвитку множинних поліпів у товстій і прямій кишці, а також деяких видів раку, включаючи колоректальний рак, рак молочної залози та рак матки. Він спричинений змінами в...

NTRK-альтерована інфантильна гемісферна гліома — це рідкісна й агресивна пухлина головного мозку, яка виникає в немовлят і дітей раннього віку. Вона починається в півкулях великого мозку (найбільшій частині мозку) і зумовлена змінами в генах...

NUT-карцинома серединної лінії — це рідкісний та агресивний рак, який зазвичай починається в середині тіла (по середній лінії). Він спричинений зміною в гені під назвою NUTM1. Пухлина швидко росте і часто поширюється на сусідні...