Рідкісні захворювання

GM2 гангліозидоз, AB варіант — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно виникає через відсутність специфічного білка, необхідного для розщеплення певних жирів у мозку.

GM2-гангліозидоз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організму не вистачає ферменту, необхідного для розщеплення певних жирів. Ці жири накопичуються в клітинах мозку та нервів, спричиняючи пошкодження з часом.

GMPPB-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R19 — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай проявляється від народження до раннього дитинства. Воно спричиняє слабкість м'язів, особливо в плечах і стегнах, а також може вражати мозок, очі...

GNAO1-асоційований розлад — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок і нервову систему. Воно спричиняє низку затримок розвитку, знижений м'язовий тонус (гіпотонію) і часто включає інтелектуальну недостатність, судоми, що починаються в ранньому дитинстві,...

GNE-міопатія — рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке зазвичай починається в ранньому дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість у гомілках, особливо в передніх м'язах гомілки, тоді як м'язи стегна часто залишаються збереженими.

GRIN2B-асоційована затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та розлад аутистичного спектра — це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток мозку. Він спричиняє затримку в досягненні етапів розвитку (таких як сидіння, ходьба та мовлення), інтелектуальну недостатність...