Клінічний опис та значення
Брахідактилія типу C — це рідкісна спадкова вада розвитку кінцівок, що характеризується непропорційним укороченням пальців, найбільш вираженим на середньому та вказівному пальцях, які також можуть бути відхилені або мати додаткові фаланги. Стан зазвичай проявляється короткою, широкою кистю, причому другий і третій пальці часто уражені найбільше, іноді виглядаючи як один зрощений палець. Цей патерн виникає внаслідок аномального формування під час ембріонального розвитку кінцівок, зокрема за участю зон росту та сегментації фаланг. Зазвичай успадковується за автосомно-домінантним типом і може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому. Діагностика базується на клінічному огляді та рентгенографії, а лікування спрямоване на функціональну адаптацію та, у деяких випадках, хірургічну корекцію.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)