Клінічний опис та значення
Брахідактилія типу А — це генетична вада розвитку кінцівок, що характеризується вкороченням пальців рук і ніг через недорозвинення кісток, зокрема середніх і дистальних фаланг. Вона поділяється на підтипи A1–A4 залежно від уражених кісток і залучення великого пальця руки або ноги. При типі A1 середні фаланги вкорочені або відсутні, що призводить до коротких пальців; тип A2 вражає вказівний палець; тип A3 — мізинець; тип A4 — великий палець руки та ноги. Стан виникає внаслідок мутацій у генах, що регулюють розвиток скелета, таких як BMPR1B, GDF5 і HOXD13, які порушують нормальний ріст кісток пальців. Успадковується за автосомно-домінантним типом і може бути ізольованою ознакою або частиною синдрому.
Пов’язані рідкісні захворювання (0)
—