Клінічний опис та значення
Трикутна дистальна фаланга великого пальця — це скелетна аномалія, при якій кінцева кістка великого пальця має трикутну, а не нормальну прямокутну або трапецієподібну форму. Ця змінена форма зазвичай виявляється на рентгенограмах кисті та може бути пов'язана з порушенням моделювання кістки, передчасним зрощенням епіфіза або спадковими синдромами, що впливають на розвиток скелета. Клінічно це може призводити до короткого, широкого або відхиленого кінчика великого пальця, іноді спричиняючи функціональні труднощі при дрібному захопленні та утриманні предметів. Стан може виникати як ізольований анатомічний варіант або як частина ширшої скелетної дисплазії чи синдрому вад розвитку. Діагностика базується на рентгенологічних даних, а лікування зосереджене на будь-яких супутніх функціональних порушеннях або основному системному захворюванні.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)