Клінічний опис та значення
Коротка проксимальна фаланга V пальця — це скелетна ознака, при якій перша кістка мізинця є аномально короткою. Зазвичай це виникає внаслідок зниженого поздовжнього росту фаланги під час розвитку, часто через порушення ендохондрального окостеніння або генетичної регуляції довжини кістки. Клінічно це може проявлятися вкороченим мізинцем із низьким або виступаючим виглядом і часто поєднується з брахідактилією чи іншими аномаліями пальців. Стан може бути ізольованою незначною аномалією або частиною ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Зазвичай його виявляють на рентгенограмах кисті, де проксимальна фаланга V пальця виглядає непропорційно короткою порівняно з іншими фалангами.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)