Клінічний опис та значення
Коротка фаланга великого пальця — це скелетна аномалія, при якій одна або кілька кісток (фаланг) великого пальця є аномально короткими. Це може стосуватися проксимальної фаланги, дистальної фаланги або обох, що призводить до того, що великий палець виглядає коротким або непропорційно малим порівняно з іншими пальцями. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Фізіологічно він є наслідком порушення ендохондрального окостеніння під час ембріонального розвитку, часто через мутації в генах, що регулюють ріст кісток. Клінічно може спричиняти легке функціональне порушення, наприклад, труднощі з дрібним щипковим захватом, але часто є переважно косметичною або діагностичною ознакою.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)