Клінічний опис та значення
Проксимальний симфалангізм — це рідкісний скелетний стан, при якому проксимальні міжфалангові суглоби пальців рук і ніг зростаються або стають аномально нерухомими через порушення формування суглобової порожнини. Це призводить до постійно зігнутих або випрямлених пальців, які не можуть повністю згинатися чи розгинатися, що часто помічають у ранньому дитинстві. Зрощення зазвичай вражає суглоби, найближчі до кісточок, надаючи рукам характерного скутого вигляду. Це виникає внаслідок аномального розвитку кісток і хрящів під час ембріогенезу, часто пов'язаного з генетичними мутаціями, що впливають на сегментацію суглобів. Стан може виникати ізольовано або як частина синдрому з іншими скелетними або слуховими аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)