Клінічний опис та значення
Прогресивна втрата жирової тканини обличчя — це стан, що характеризується поступовим зникненням підшкірного жиру на обличчі, що призводить до худорлявого, запалого вигляду. Часто починається в дитинстві або підлітковому віці і може поширюватися на інші ділянки тіла. Втрата жиру зазвичай симетрична і може вражати щоки, скроні та навколо очей, створюючи запалий вигляд. Цей симптом часто пов'язаний з ліподистрофіями, аутоімунними захворюваннями та деякими генетичними розладами. Основний механізм включає руйнування або атрофію адипоцитів, можливо, внаслідок аутоімунної атаки або генетичних мутацій, що впливають на виживання жирових клітин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)