Головна › Симптоми › Постаксіальна полідактилія типу A
HP:0005696 Опорно-руховий апарат Кисті та стопи (пальці)

Постаксіальна полідактилія типу A

HPO English Term: Postaxial polydactyly type A

1 Клінічний опис та значення

Постаксіальна полідактилія типу A — це вроджена аномалія кінцівок, що характеризується наявністю повністю сформованого, добре артикульованого додаткового пальця на ліктьовій (мізинець) стороні кисті або на малогомілковій (мізинець) стороні стопи. При типі A надкомплектний палець добре розвинений, з'єднується з п'ятою п'ястковою або плесновою кісткою та містить нормальні кісткові структури, що відрізняє його від рудиментарного шкірного виросту при типі B. Цей стан виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку кінцівок, часто через генетичні мутації, що впливають на сигнальний шлях sonic hedgehog (SHH) або функцію війок. Він може бути ізольованою ознакою або частиною багатосистемного синдрому, а також однобічним чи двобічним. Хірургічне видалення зазвичай проводиться з функціональних або косметичних міркувань.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (0)

—