Клінічний опис та значення
Фенілаланінурія — це наявність аномально високих рівнів фенілаланіну, незамінної амінокислоти, у сечі. Це не самостійне захворювання, а лабораторний показник, який зазвичай відображає основний розлад метаболізму фенілаланіну, найчастіше фенілкетонурію (ФКУ) або дефіцит ферменту фенілаланінгідроксилази. Коли цей фермент відсутній або його кофактор тетрагідробіоптерин недостатній, фенілаланін накопичується в крові (гіперфенілаланінемія) і потрапляє в сечу. Це може призвести до серйозних неврологічних ускладнень, якщо не виявити рано та не лікувати строгою дієтою з низьким вмістом фенілаланіну. Фенілаланінурія також може бути доброякісною знахідкою у деяких осіб з легкими варіантами або транзиторними підвищеннями.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)