Клінічний опис та значення
Зменшення кількості мотонейронів передніх рогів — це зменшення кількості або втрата нижніх мотонейронів, розташованих у передніх (вентральних) рогах сірої речовини спинного мозку. Ці нейрони відповідають за передачу рухових сигналів від спинного мозку до скелетних м'язів, і їх виснаження призводить до м'язової слабкості, атрофії та зниження рефлексів. Ця ознака зазвичай виявляється при візуалізації спинного мозку, електрофізіологічних дослідженнях або посмертній гістології та є характерною для таких захворювань, як спінальна м'язова атрофія, бічний аміотрофічний склероз і деякі вроджені міопатії. Клінічно це проявляється прогресуючою м'язовою атрофією, гіпотонією та арефлексією, часто зі збереженням чутливості. Основний механізм полягає в дегенерації або порушенні розвитку цих мотонейронів, що порушує кінцевий спільний шлях рухового виходу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)